| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91911458G>A | CA15808340 | FBLN5 | c.*346-16386C>T (n.*346-16386C>T) c.212-16386C>T (n.212-16386C>T) c.554-16386C>T (n.554-16386C>T) c.380-16386C>T (n.380-16386C>T) c.*346-20121C>T (n.*346-20121C>T) c.*119-16386C>T (n.*119-16386C>T) c.503-16386C>T (n.503-16386C>T) c.395-16386C>T (n.395-16386C>T) c.431-16386C>T (n.431-16386C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91911458G>C | CA2155127370 | FBLN5 | c.*346-16386C>G (n.*346-16386C>G) c.212-16386C>G (n.212-16386C>G) c.554-16386C>G (n.554-16386C>G) c.380-16386C>G (n.380-16386C>G) c.*346-20121C>G (n.*346-20121C>G) c.*119-16386C>G (n.*119-16386C>G) c.503-16386C>G (n.503-16386C>G) c.395-16386C>G (n.395-16386C>G) c.431-16386C>G (n.431-16386C>G) | dbSNP |