| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2481089C>T | CA13435709 | KCNQ1 | n.91+19112C>T c.125+35605C>T (n.125+35605C>T) c.386+35605C>T (n.386+35605C>T) c.5+19375C>T (n.5+19375C>T) c.32+35605C>T (n.32+35605C>T) n.163+35605C>T c.84+19112C>T (n.84+19112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2481089C= | CA1948163767 | KCNQ1 | n.91+19112C= c.125+35605C= (n.125+35605C=) c.386+35605C= (n.386+35605C=) c.5+19375C= (n.5+19375C=) c.32+35605C= (n.32+35605C=) n.163+35605C= c.84+19112C= (n.84+19112C=) | dbSNP |