| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.61366266A>G | CA10807835 | NFIA | c.946+6992A>G (n.946+6992A>G) c.922+6992A>G (n.922+6992A>G) c.701-16971A>G (n.701-16971A>G) c.421+6992A>G (n.421+6992A>G) c.880+6992A>G (n.880+6992A>G) c.1069+6992A>G (n.1069+6992A>G) c.178+6992A>G (n.178+6992A>G) c.*516+6992A>G (n.*516+6992A>G) c.*1038+6992A>G (n.*1038+6992A>G) c.947-6431A>G (n.947-6431A>G) c.560-16971A>G (n.560-16971A>G) c.1081+6992A>G (n.1081+6992A>G) c.1015+6992A>G (n.1015+6992A>G) n.536+6992A>G c.246+6992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61366266A= | CA1140405751 | NFIA | c.946+6992A= (n.946+6992A=) c.922+6992A= (n.922+6992A=) c.701-16971A= (n.701-16971A=) c.421+6992A= (n.421+6992A=) c.880+6992A= (n.880+6992A=) c.1069+6992A= (n.1069+6992A=) c.178+6992A= (n.178+6992A=) c.*516+6992A= (n.*516+6992A=) c.*1038+6992A= (n.*1038+6992A=) c.947-6431A= (n.947-6431A=) c.560-16971A= (n.560-16971A=) c.1081+6992A= (n.1081+6992A=) c.1015+6992A= (n.1015+6992A=) n.536+6992A= c.246+6992A= | dbSNP |