Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156899255G>T | CA10988922 | PEAR1 | c.-9-4663G>T (n.-9-4663G>T) c.-107-2933G>T (n.-107-2933G>T) c.-168-2933G>T (n.-168-2933G>T) c.-164-2933G>T (n.-164-2933G>T) c.-494-4663G>T (n.-494-4663G>T) c.-347-4663G>T (n.-347-4663G>T) c.-506-2933G>T (n.-506-2933G>T) c.-70-4602G>T (n.-70-4602G>T) c.-445-2933G>T (n.-445-2933G>T) c.-256-4663G>T (n.-256-4663G>T) c.-69+5418G>T (n.-69+5418G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156899255G>A | CA1200795722 | PEAR1 | c.-9-4663G>A (n.-9-4663G>A) c.-107-2933G>A (n.-107-2933G>A) c.-168-2933G>A (n.-168-2933G>A) c.-164-2933G>A (n.-164-2933G>A) c.-494-4663G>A (n.-494-4663G>A) c.-347-4663G>A (n.-347-4663G>A) c.-506-2933G>A (n.-506-2933G>A) c.-70-4602G>A (n.-70-4602G>A) c.-445-2933G>A (n.-445-2933G>A) c.-256-4663G>A (n.-256-4663G>A) c.-69+5418G>A (n.-69+5418G>A) | dbSNP |