| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201376359G>A | CA10991825 | LAD1,TNNT2 | c.-15+1264C>T (n.-15+1264C>T) c.-11+772C>T (n.-11+772C>T) c.-148+1264C>T (n.-148+1264C>T) c.-171+1264C>T (n.-171+1264C>T) c.-223+1264C>T (n.-223+1264C>T) n.58+1264C>T c.557+1264C>T (n.557+1264C>T) c.-6+1264C>T (n.-6+1264C>T) c.-287+1264C>T (n.-287+1264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201376359G= | CA1140403171 | LAD1,TNNT2 | c.-15+1264C= (n.-15+1264C=) c.-11+772C= (n.-11+772C=) c.-148+1264C= (n.-148+1264C=) c.-171+1264C= (n.-171+1264C=) c.-223+1264C= (n.-223+1264C=) n.58+1264C= c.557+1264C= (n.557+1264C=) c.-6+1264C= (n.-6+1264C=) c.-287+1264C= (n.-287+1264C=) | dbSNP |