| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21563893G>C | CA1158014350 | ALPL | c.473-148G>C (n.473-148G>C) n.533-148G>C c.242-148G>C (n.242-148G>C) c.308-148G>C (n.308-148G>C) c.317-148G>C (n.317-148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G>A | CA10801860 | ALPL | c.473-148G>A (n.473-148G>A) n.533-148G>A c.242-148G>A (n.242-148G>A) c.308-148G>A (n.308-148G>A) c.317-148G>A (n.317-148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G= | CA1139859697 | ALPL | c.473-148G= (n.473-148G=) n.533-148G= c.242-148G= (n.242-148G=) c.308-148G= (n.308-148G=) c.317-148G= (n.317-148G=) | dbSNP |
| 1 | g.21563893G>T | CA2580583456 | ALPL | c.473-148G>T (n.473-148G>T) n.533-148G>T c.242-148G>T (n.242-148G>T) c.308-148G>T (n.308-148G>T) c.317-148G>T (n.317-148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |