| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64232214G>C | CA2142565260 | ESR2 | c.*923C>G (n.*923C>G) c.*295+2756C>G (n.*295+2756C>G) c.1406+2756C>G (n.1406+2756C>G) c.4162C>G (n.4162C>G) n.2010+2756C>G n.1842+2756C>G n.2073+2756C>G | dbSNP |
| 14 | g.64232214G>A | CA964005855 | ESR2 | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*295+2756C>T (n.*295+2756C>T) c.1406+2756C>T (n.1406+2756C>T) c.4162C>T (n.4162C>T) n.2010+2756C>T n.1842+2756C>T n.2073+2756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232214G>T | CA15814598 | ESR2 | c.*923C>A (n.*923C>A) c.*295+2756C>A (n.*295+2756C>A) c.1406+2756C>A (n.1406+2756C>A) c.4162C>A (n.4162C>A) n.2010+2756C>A n.1842+2756C>A n.2073+2756C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |