| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64243699A>T | CA707705546 | ESR2 | c.1225+5847T>A (n.1225+5847T>A) c.953-8549T>A (n.953-8549T>A) c.*114+5847T>A (n.*114+5847T>A) n.781-8549T>A n.960+5847T>A n.219-8549T>A n.1829+5847T>A n.1193+5847T>A n.1661+5847T>A n.1892+5847T>A | dbSNP |
| 14 | g.64243699A>G | CA13978924 | ESR2 | c.1225+5847T>C (n.1225+5847T>C) c.953-8549T>C (n.953-8549T>C) c.*114+5847T>C (n.*114+5847T>C) n.781-8549T>C n.960+5847T>C n.219-8549T>C n.1829+5847T>C n.1193+5847T>C n.1661+5847T>C n.1892+5847T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |