| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64257333C>T | CA7225349 | ESR2 | c.984G>A (p.Val328=) c.952+3116G>A (n.952+3116G>A) n.780+3116G>A n.719G>A n.111G>A n.1695+3116G>A n.952G>A n.1527+3116G>A n.1758+3116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64257333C= | CA2142597175 | ESR2 | c.984G= (p.Val328=) c.952+3116G= (n.952+3116G=) n.780+3116G= n.719G= n.111G= n.1695+3116G= n.952G= n.1527+3116G= n.1758+3116G= | dbSNP |
| 14 | g.64257333C>G | CA486724195 | ESR2 | c.984G>C (p.Val328=) c.952+3116G>C (n.952+3116G>C) n.780+3116G>C n.719G>C n.111G>C n.1695+3116G>C n.952G>C n.1527+3116G>C n.1758+3116G>C | dbSNP |
| 14 | g.64257333C>A | CA486724194 | ESR2 | c.984G>T (p.Val328=) c.952+3116G>T (n.952+3116G>T) n.780+3116G>T n.719G>T n.111G>T n.1695+3116G>T n.952G>T n.1527+3116G>T n.1758+3116G>T | dbSNP |