| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144100505C>T | CA16352185 | SHARPIN | c.377-436G>A (n.377-436G>A) n.100+238G>A n.599-436G>A n.402-436G>A n.859-436G>A n.397-436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144100505C>G | CA1826138394 | SHARPIN | c.377-436G>C (n.377-436G>C) n.100+238G>C n.599-436G>C n.402-436G>C n.859-436G>C n.397-436G>C | dbSNP |