| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60437039G>A | CA7211952 | C14orf39 | c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.109-3626C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.1667-3626C>T (n.1667-3626C>T) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1670-3626C>T (n.1670-3626C>T) c.1562-3626C>T (n.1562-3626C>T) c.1475-3626C>T (n.1475-3626C>T) c.1286-3626C>T (n.1286-3626C>T) c.1235-3626C>T (n.1235-3626C>T) n.1803-3626C>T c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1567C>T (p.Leu523Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60437039G>T | CA390083418 | C14orf39 | c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.109-3626C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.1667-3626C>A (n.1667-3626C>A) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1670-3626C>A (n.1670-3626C>A) c.1562-3626C>A (n.1562-3626C>A) c.1475-3626C>A (n.1475-3626C>A) c.1286-3626C>A (n.1286-3626C>A) c.1235-3626C>A (n.1235-3626C>A) n.1803-3626C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) | dbSNP gnomAD v4 |