| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22230919A>G | CA12891039 | PHYHIP | c.-30+877T>C (n.-30+877T>C) c.-152+877T>C (n.-152+877T>C) n.338+877T>C n.557+877T>C n.304+877T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22230919A>C | CA849890836 | PHYHIP | c.-30+877T>G (n.-30+877T>G) c.-152+877T>G (n.-152+877T>G) n.338+877T>G n.557+877T>G n.304+877T>G | dbSNP |
| 8 | g.22230919A>T | CA849890840 | PHYHIP | c.-30+877T>A (n.-30+877T>A) c.-152+877T>A (n.-152+877T>A) n.338+877T>A n.557+877T>A n.304+877T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |