| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.108336117G>A | CA16310983 | NRCAM | c.-173-23386C>T (n.-173-23386C>T) c.-231-23386C>T (n.-231-23386C>T) c.-249-23386C>T (n.-249-23386C>T) c.-327-23386C>T (n.-327-23386C>T) c.-254-22065C>T (n.-254-22065C>T) c.-437-23386C>T (n.-437-23386C>T) c.-913-23386C>T (n.-913-23386C>T) c.-224-23386C>T (n.-224-23386C>T) c.-453-23386C>T (n.-453-23386C>T) c.-591-23386C>T (n.-591-23386C>T) c.-272-22815C>T (n.-272-22815C>T) c.-271-23386C>T (n.-271-23386C>T) n.353-23386C>T n.423-23386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.108336117G= | CA1733050289 | NRCAM | c.-173-23386C= (n.-173-23386C=) c.-231-23386C= (n.-231-23386C=) c.-249-23386C= (n.-249-23386C=) c.-327-23386C= (n.-327-23386C=) c.-254-22065C= (n.-254-22065C=) c.-437-23386C= (n.-437-23386C=) c.-913-23386C= (n.-913-23386C=) c.-224-23386C= (n.-224-23386C=) c.-453-23386C= (n.-453-23386C=) c.-591-23386C= (n.-591-23386C=) c.-272-22815C= (n.-272-22815C=) c.-271-23386C= (n.-271-23386C=) n.353-23386C= n.423-23386C= | dbSNP |