Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128977412A>C | CA166207761 | TNPO3 | c.2062-1477T>G (n.2062-1477T>G) c.2164-1477T>G (n.2164-1477T>G) c.1870-1477T>G (n.1870-1477T>G) c.1864-1477T>G (n.1864-1477T>G) n.2626-1477T>G c.2143-1477T>G (n.2143-1477T>G) c.1954-1477T>G (n.1954-1477T>G) c.1921-1477T>G (n.1921-1477T>G) c.1918-1477T>G (n.1918-1477T>G) c.1915-1477T>G (n.1915-1477T>G) n.2564-1477T>G n.2651-1477T>G n.2509-1477T>G n.2311-1477T>G n.2471-1477T>G n.2201-1477T>G n.2234-1477T>G n.2689-1477T>G n.2528-1477T>G n.2487-1477T>G n.2525-1477T>G n.2326-1477T>G n.2403-1477T>G n.2337-1477T>G n.2630-1477T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128977412A>G | CA166207770 | TNPO3 | c.2062-1477T>C (n.2062-1477T>C) c.2164-1477T>C (n.2164-1477T>C) c.1870-1477T>C (n.1870-1477T>C) c.1864-1477T>C (n.1864-1477T>C) n.2626-1477T>C c.2143-1477T>C (n.2143-1477T>C) c.1954-1477T>C (n.1954-1477T>C) c.1921-1477T>C (n.1921-1477T>C) c.1918-1477T>C (n.1918-1477T>C) c.1915-1477T>C (n.1915-1477T>C) n.2564-1477T>C n.2651-1477T>C n.2509-1477T>C n.2311-1477T>C n.2471-1477T>C n.2201-1477T>C n.2234-1477T>C n.2689-1477T>C n.2528-1477T>C n.2487-1477T>C n.2525-1477T>C n.2326-1477T>C n.2403-1477T>C n.2337-1477T>C n.2630-1477T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |