| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.110839479G>A | CA831483731 | IMMP2L | c.408+47114C>T (n.408+47114C>T) c.354+47114C>T (n.354+47114C>T) n.66+124021C>T n.246+124021C>T c.409-3744C>T (n.409-3744C>T) c.492+47114C>T (n.492+47114C>T) c.493-3986C>T (n.493-3986C>T) c.389+124021C>T (n.389+124021C>T) c.305+124021C>T (n.305+124021C>T) c.493-3744C>T (n.493-3744C>T) c.285+47114C>T (n.285+47114C>T) | dbSNP |
| 7 | g.110839479G>T | CA164711021 | IMMP2L | c.408+47114C>A (n.408+47114C>A) c.354+47114C>A (n.354+47114C>A) n.66+124021C>A n.246+124021C>A c.409-3744C>A (n.409-3744C>A) c.492+47114C>A (n.492+47114C>A) c.493-3986C>A (n.493-3986C>A) c.389+124021C>A (n.389+124021C>A) c.305+124021C>A (n.305+124021C>A) c.493-3744C>A (n.493-3744C>A) c.285+47114C>A (n.285+47114C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |