| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.150978896C>A | CA150094038 | MTHFD1L | c.2125+6838C>A (n.2125+6838C>A) n.112-6143C>A c.2128+6838C>A (n.2128+6838C>A) c.1930+6838C>A (n.1930+6838C>A) c.1927+6838C>A (n.1927+6838C>A) c.1798+6838C>A (n.1798+6838C>A) c.1795+6838C>A (n.1795+6838C>A) c.2129-6154C>A (n.2129-6154C>A) c.2129-6143C>A (n.2129-6143C>A) c.2129-4938C>A (n.2129-4938C>A) n.2269+6838C>A n.3035-6154C>A c.2020+6838C>A (n.2020+6838C>A) n.2268-6154C>A n.2267+6838C>A n.2246+6838C>A n.2996-6154C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.150978896C= | CA1672666025 | MTHFD1L | c.2125+6838C= (n.2125+6838C=) n.112-6143C= c.2128+6838C= (n.2128+6838C=) c.1930+6838C= (n.1930+6838C=) c.1927+6838C= (n.1927+6838C=) c.1798+6838C= (n.1798+6838C=) c.1795+6838C= (n.1795+6838C=) c.2129-6154C= (n.2129-6154C=) c.2129-6143C= (n.2129-6143C=) c.2129-4938C= (n.2129-4938C=) n.2269+6838C= n.3035-6154C= c.2020+6838C= (n.2020+6838C=) n.2268-6154C= n.2267+6838C= n.2246+6838C= n.2996-6154C= | dbSNP |