| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1229052C>T | CA11993097 | SLC6A18 | c.161-3167C>T (n.161-3167C>T) n.230-3167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1229052C>G | CA803101238 | SLC6A18 | c.161-3167C>G (n.161-3167C>G) n.230-3167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1229052C= | CA1522544908 | SLC6A18 | c.161-3167C= (n.161-3167C=) n.230-3167C= | dbSNP dbSNP |