| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127724250A>G | CA127514189 | CCDC192 | c.171+16490A>G (n.171+16490A>G) c.114+16490A>G (n.114+16490A>G) n.203+16490A>G n.137+16490A>G n.128+16490A>G n.296+16490A>G n.300+14172A>G n.206+16490A>G n.205+16490A>G n.204+16490A>G n.223+16490A>G c.51+16490A>G (n.51+16490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127724250A= | CA1580991000 | CCDC192 | c.171+16490A= (n.171+16490A=) c.114+16490A= (n.114+16490A=) n.203+16490A= n.137+16490A= n.128+16490A= n.296+16490A= n.300+14172A= n.206+16490A= n.205+16490A= n.204+16490A= n.223+16490A= c.51+16490A= (n.51+16490A=) | dbSNP |