| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6294720G>T | CA91795100 | WFS1 | c.713-285G>T (n.713-285G>T) c.690-321G>T c.713-321G>T (n.713-321G>T) c.464-321G>T (n.464-321G>T) c.512-321G>T (n.512-321G>T) c.310-285G>T n.898-321G>T c.722-321G>T (n.722-321G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6294720G>A | CA797130495 | WFS1 | c.713-285G>A (n.713-285G>A) c.690-321G>A c.713-321G>A (n.713-321G>A) c.464-321G>A (n.464-321G>A) c.512-321G>A (n.512-321G>A) c.310-285G>A n.898-321G>A c.722-321G>A (n.722-321G>A) | dbSNP |
| 4 | g.6294720G= | CA1435770642 | WFS1 | c.713-285G= (n.713-285G=) c.690-321G= c.713-321G= (n.713-321G=) c.464-321G= (n.464-321G=) c.512-321G= (n.512-321G=) c.310-285G= n.898-321G= c.722-321G= (n.722-321G=) | dbSNP |