| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75723803C>G | CA10676827 | SLC44A5 | n.71-15G>C n.108+139G>C c.-1060G>C (n.-1060G>C) c.-1180G>C (n.-1180G>C) c.-1176G>C (n.-1176G>C) c.-1030G>C (n.-1030G>C) c.-247+139G>C (n.-247+139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75723803C= | CA1139859807 | SLC44A5 | n.71-15G= n.108+139G= c.-1060G= (n.-1060G=) c.-1180G= (n.-1180G=) c.-1176G= (n.-1176G=) c.-1030G= (n.-1030G=) c.-247+139G= (n.-247+139G=) | dbSNP |