| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.78911552C>G | CA2980673 | BMP2K,PAQR3 | c.3005C>G (p.Thr1002Ser) c.*782+3658G>C (n.*782+3658G>C) c.2082C>G c.*637G>C (n.*637G>C) c.*792+3658G>C (n.*792+3658G>C) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.2765C>G (p.Thr922Ser) n.1118-5391G>C c.2117C>G (p.Thr706Ser) n.1098-5391G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78911552C= | CA1470756752 | BMP2K,PAQR3 | c.3005C= (p.Thr1002=) c.*782+3658G= (n.*782+3658G=) c.2082C= c.*637G= (n.*637G=) c.*792+3658G= (n.*792+3658G=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.2894C= (p.Thr965=) c.2765C= (p.Thr922=) n.1118-5391G= c.2117C= (p.Thr706=) n.1098-5391G= | dbSNP |
| 4 | g.78911552C>T | CA357403670 | BMP2K,PAQR3 | c.3005C>T (p.Thr1002Ile) c.*782+3658G>A (n.*782+3658G>A) c.2082C>T c.*637G>A (n.*637G>A) c.*792+3658G>A (n.*792+3658G>A) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.2765C>T (p.Thr922Ile) n.1118-5391G>A c.2117C>T (p.Thr706Ile) n.1098-5391G>A | dbSNP gnomAD v4 |