| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79298270A>T | CA1922121829 | ZMIZ1 | c.1492-136A>T (n.1492-136A>T) c.1213-136A>T (n.1213-136A>T) c.458+8463A>T (n.458+8463A>T) c.1510-136A>T (n.1510-136A>T) c.1138-136A>T (n.1138-136A>T) c.1120-136A>T (n.1120-136A>T) c.1357-136A>T (n.1357-136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79298270A>C | CA668792221 | ZMIZ1 | c.1492-136A>C (n.1492-136A>C) c.1213-136A>C (n.1213-136A>C) c.458+8463A>C (n.458+8463A>C) c.1510-136A>C (n.1510-136A>C) c.1138-136A>C (n.1138-136A>C) c.1120-136A>C (n.1120-136A>C) c.1357-136A>C (n.1357-136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79298270A>G | CA13225025 | ZMIZ1 | c.1492-136A>G (n.1492-136A>G) c.1213-136A>G (n.1213-136A>G) c.458+8463A>G (n.458+8463A>G) c.1510-136A>G (n.1510-136A>G) c.1138-136A>G (n.1138-136A>G) c.1120-136A>G (n.1120-136A>G) c.1357-136A>G (n.1357-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |