| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79300560C>A | CA13196174 | ZMIZ1 | c.1809-172C>A (n.1809-172C>A) c.1524-172C>A (n.1524-172C>A) c.458+10753C>A (n.458+10753C>A) c.1827-172C>A (n.1827-172C>A) c.1455-172C>A (n.1455-172C>A) c.1437-172C>A (n.1437-172C>A) c.1674-172C>A (n.1674-172C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79300560C>G | CA1922122906 | ZMIZ1 | c.1809-172C>G (n.1809-172C>G) c.1524-172C>G (n.1524-172C>G) c.458+10753C>G (n.458+10753C>G) c.1827-172C>G (n.1827-172C>G) c.1455-172C>G (n.1455-172C>G) c.1437-172C>G (n.1437-172C>G) c.1674-172C>G (n.1674-172C>G) | dbSNP |