Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.79272775A>T | CA1922109422 | ZMIZ1 | c.281-4406A>T (n.281-4406A>T) n.71-4406A>T c.-92-4406A>T (n.-92-4406A>T) c.127+4000A>T (n.127+4000A>T) | dbSNP |
10 | g.79272775A>G | CA13247258 | ZMIZ1 | c.281-4406A>G (n.281-4406A>G) n.71-4406A>G c.-92-4406A>G (n.-92-4406A>G) c.127+4000A>G (n.127+4000A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |