Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.79085654G>T | CA1922019914 | ZMIZ1 | c.-337+16384G>T (n.-337+16384G>T) c.-334+16384G>T (n.-334+16384G>T) c.-256+16384G>T (n.-256+16384G>T) | dbSNP |
10 | g.79085654G>A | CA13270175 | ZMIZ1 | c.-337+16384G>A (n.-337+16384G>A) c.-334+16384G>A (n.-334+16384G>A) c.-256+16384G>A (n.-256+16384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79085654G>C | CA668753163 | ZMIZ1 | c.-337+16384G>C (n.-337+16384G>C) c.-334+16384G>C (n.-334+16384G>C) c.-256+16384G>C (n.-256+16384G>C) | dbSNP |