| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114281072A>G | CA15595373 | COL27A1 | c.3718-1205A>G (n.3718-1205A>G) c.2611-1205A>G c.3664-1205A>G (n.3664-1205A>G) c.1399-1205A>G (n.1399-1205A>G) c.3712-1205A>G (n.3712-1205A>G) c.3694-1205A>G (n.3694-1205A>G) c.1285-1205A>G (n.1285-1205A>G) n.4194-1205A>G n.4195-1205A>G n.4196-1205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114281072A= | CA1873768207 | COL27A1 | c.3718-1205A= (n.3718-1205A=) c.2611-1205A= c.3664-1205A= (n.3664-1205A=) c.1399-1205A= (n.1399-1205A=) c.3712-1205A= (n.3712-1205A=) c.3694-1205A= (n.3694-1205A=) c.1285-1205A= (n.1285-1205A=) n.4194-1205A= n.4195-1205A= n.4196-1205A= | dbSNP |