| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.78872370C>A | CA11368287 | ROBO1 | c.499+66231G>T (n.499+66231G>T) c.142+66231G>T (n.142+66231G>T) c.382+66231G>T (n.382+66231G>T) c.385+66231G>T (n.385+66231G>T) c.415+66231G>T (n.415+66231G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.78872370C>G | CA1049914257 | ROBO1 | c.499+66231G>C (n.499+66231G>C) c.142+66231G>C (n.142+66231G>C) c.382+66231G>C (n.382+66231G>C) c.385+66231G>C (n.385+66231G>C) c.415+66231G>C (n.415+66231G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |