| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30641447G>C | CA11592423 | TGFBR2 | c.95-3300G>C (n.95-3300G>C) n.1691-3300G>C n.219-3300G>C c.170-3300G>C (n.170-3300G>C) c.122-3300G>C (n.122-3300G>C) c.47-3300G>C (n.47-3300G>C) c.-11-3300G>C (n.-11-3300G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30641447G>T | CA71499029 | TGFBR2 | c.95-3300G>T (n.95-3300G>T) n.1691-3300G>T n.219-3300G>T c.170-3300G>T (n.170-3300G>T) c.122-3300G>T (n.122-3300G>T) c.47-3300G>T (n.47-3300G>T) c.-11-3300G>T (n.-11-3300G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30641447G>A | CA1354859344 | TGFBR2 | c.95-3300G>A (n.95-3300G>A) n.1691-3300G>A n.219-3300G>A c.170-3300G>A (n.170-3300G>A) c.122-3300G>A (n.122-3300G>A) c.47-3300G>A (n.47-3300G>A) c.-11-3300G>A (n.-11-3300G>A) | dbSNP |