| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.56831748A>C | CA1366919537 | ARHGEF3 | c.192+50544T>G (n.192+50544T>G) c.99+50544T>G (n.99+50544T>G) c.150+50544T>G (n.150+50544T>G) n.399+50544T>G c.*194+50544T>G (n.*194+50544T>G) n.177+50544T>G c.*85+50544T>G (n.*85+50544T>G) c.114+50544T>G (n.114+50544T>G) n.435+50544T>G c.132+50544T>G (n.132+50544T>G) c.-247+50544T>G (n.-247+50544T>G) | dbSNP |
| 3 | g.56831748A>G | CA11406295 | ARHGEF3 | c.192+50544T>C (n.192+50544T>C) c.99+50544T>C (n.99+50544T>C) c.150+50544T>C (n.150+50544T>C) n.399+50544T>C c.*194+50544T>C (n.*194+50544T>C) n.177+50544T>C c.*85+50544T>C (n.*85+50544T>C) c.114+50544T>C (n.114+50544T>C) n.435+50544T>C c.132+50544T>C (n.132+50544T>C) c.-247+50544T>C (n.-247+50544T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56831748A>T | CA1366919538 | ARHGEF3 | c.192+50544T>A (n.192+50544T>A) c.99+50544T>A (n.99+50544T>A) c.150+50544T>A (n.150+50544T>A) n.399+50544T>A c.*194+50544T>A (n.*194+50544T>A) n.177+50544T>A c.*85+50544T>A (n.*85+50544T>A) c.114+50544T>A (n.114+50544T>A) n.435+50544T>A c.132+50544T>A (n.132+50544T>A) c.-247+50544T>A (n.-247+50544T>A) | dbSNP |