| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45517713C>T | CA14887942 | SLC19A1 | c.1294-1573G>A (n.1294-1573G>A) c.1294-2561G>A (n.1294-2561G>A) c.497+8104G>A c.1174-1573G>A (n.1174-1573G>A) c.1293+8104G>A (n.1293+8104G>A) c.940-1573G>A (n.940-1573G>A) c.1585-1573G>A (n.1585-1573G>A) c.1360-1573G>A (n.1360-1573G>A) c.1321-1573G>A (n.1321-1573G>A) c.1585-2561G>A (n.1585-2561G>A) c.1156-1573G>A (n.1156-1573G>A) c.1584+8104G>A (n.1584+8104G>A) c.1498-1573G>A (n.1498-1573G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45517713C= | CA2392199584 | SLC19A1 | c.1294-1573G= (n.1294-1573G=) c.1294-2561G= (n.1294-2561G=) c.497+8104G= c.1174-1573G= (n.1174-1573G=) c.1293+8104G= (n.1293+8104G=) c.940-1573G= (n.940-1573G=) c.1585-1573G= (n.1585-1573G=) c.1360-1573G= (n.1360-1573G=) c.1321-1573G= (n.1321-1573G=) c.1585-2561G= (n.1585-2561G=) c.1156-1573G= (n.1156-1573G=) c.1584+8104G= (n.1584+8104G=) c.1498-1573G= (n.1498-1573G=) | dbSNP |