ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.25078910T>C
CA9793589
VSX1
c.546A>G (p.Ala182=)
n.829A>G
n.304A>G
n.591A>G
n.186A>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
20
g.25078910T=
CA2356696437
VSX1
c.546A= (p.Ala182=)
n.829A=
n.304A=
n.591A=
n.186A=
dbSNP
Number of alleles fetched
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