| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43494369C>T | CA11010103 | THADA | c.3744+4464G>A (n.3744+4464G>A) c.*2842+4464G>A (n.*2842+4464G>A) c.2282+4464G>A (n.2282+4464G>A) c.1685+4464G>A c.*2839+4464G>A (n.*2839+4464G>A) n.343+4464G>A n.3876+4464G>A c.3741+4464G>A (n.3741+4464G>A) c.3624+4464G>A (n.3624+4464G>A) c.3381+4464G>A (n.3381+4464G>A) c.3378+4464G>A (n.3378+4464G>A) c.1293+4464G>A (n.1293+4464G>A) c.1056+4464G>A (n.1056+4464G>A) c.3621+4464G>A (n.3621+4464G>A) n.3884+4464G>A n.3868+4464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494369C= | CA2493757337 | THADA | c.3744+4464G= (n.3744+4464G=) c.*2842+4464G= (n.*2842+4464G=) c.2282+4464G= (n.2282+4464G=) c.1685+4464G= c.*2839+4464G= (n.*2839+4464G=) n.343+4464G= n.3876+4464G= c.3741+4464G= (n.3741+4464G=) c.3624+4464G= (n.3624+4464G=) c.3381+4464G= (n.3381+4464G=) c.3378+4464G= (n.3378+4464G=) c.1293+4464G= (n.1293+4464G=) c.1056+4464G= (n.1056+4464G=) c.3621+4464G= (n.3621+4464G=) n.3884+4464G= n.3868+4464G= | dbSNP |