| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47416295G>C | CA022602 | MSH2 | c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.745-1G>C (n.745-1G>C) n.1015-1G>C n.1005-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47416295G>A | CA022598 | MSH2 | c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.745-1G>A (n.745-1G>A) n.1015-1G>A n.1005-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47416295G>T | CA16610853 | MSH2 | c.943-1G>T (n.943-1G>T) c.745-1G>T (n.745-1G>T) n.1015-1G>T n.1005-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |