| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.141470940C>A | CA57343171 | LRP1B | c.343+9456G>T (n.343+9456G>T) c.205+339339G>T (n.205+339339G>T) c.454+9456G>T (n.454+9456G>T) n.1693C>A n.1793C>A n.624-97C>A c.-48+9456G>T (n.-48+9456G>T) n.2077+9456G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.141470940C>T | CA11310056 | LRP1B | c.343+9456G>A (n.343+9456G>A) c.205+339339G>A (n.205+339339G>A) c.454+9456G>A (n.454+9456G>A) n.1693C>T n.1793C>T n.624-97C>T c.-48+9456G>A (n.-48+9456G>A) n.2077+9456G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.141470940C>G | CA1293501232 | LRP1B | c.343+9456G>C (n.343+9456G>C) c.205+339339G>C (n.205+339339G>C) c.454+9456G>C (n.454+9456G>C) n.1693C>G n.1793C>G n.624-97C>G c.-48+9456G>C (n.-48+9456G>C) n.2077+9456G>C | dbSNP |
| 2 | g.141470940C= | CA1293501230 | LRP1B | c.343+9456G= (n.343+9456G=) c.205+339339G= (n.205+339339G=) c.454+9456G= (n.454+9456G=) n.1693C= n.1793C= n.624-97C= c.-48+9456G= (n.-48+9456G=) n.2077+9456G= | dbSNP |