| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232532815T>A | CA1043468075 | CHRND | c.1048-1116T>A (n.1048-1116T>A) c.*230-1116T>A (n.*230-1116T>A) c.*689-1116T>A (n.*689-1116T>A) c.1003-1116T>A (n.1003-1116T>A) c.466-1116T>A (n.466-1116T>A) c.745-1116T>A (n.745-1116T>A) c.-4294966503-1116T>A c.-4294966224-1116T>A c.667-1116T>A (n.667-1116T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232532815T>G | CA15225701 | CHRND | c.1048-1116T>G (n.1048-1116T>G) c.*230-1116T>G (n.*230-1116T>G) c.*689-1116T>G (n.*689-1116T>G) c.1003-1116T>G (n.1003-1116T>G) c.466-1116T>G (n.466-1116T>G) c.745-1116T>G (n.745-1116T>G) c.-4294966503-1116T>G c.-4294966224-1116T>G c.667-1116T>G (n.667-1116T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232532815T= | CA1335313100 | CHRND | c.1048-1116T= (n.1048-1116T=) c.*230-1116T= (n.*230-1116T=) c.*689-1116T= (n.*689-1116T=) c.1003-1116T= (n.1003-1116T=) c.466-1116T= (n.466-1116T=) c.745-1116T= (n.745-1116T=) c.-4294966503-1116T= c.-4294966224-1116T= c.667-1116T= (n.667-1116T=) | dbSNP |