| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.51225221C>A | CA407055217 | CD33 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.37+66C>A (n.37+66C>A) n.91C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.275C>A c.199+66C>A (n.199+66C>A) | dbSNP |
| 19 | g.51225221C>T | CA9609542 | CD33 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.37+66C>T (n.37+66C>T) n.91C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.275C>T c.199+66C>T (n.199+66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51225221C>G | CA407055218 | CD33 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.37+66C>G (n.37+66C>G) n.91C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.275C>G c.199+66C>G (n.199+66C>G) | dbSNP |