| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.79260538C>T | CA15765587 | SYT1 | c.167-25249C>T (n.167-25249C>T) c.-23-183535C>T (n.-23-183535C>T) c.2-25249C>T (n.2-25249C>T) c.*162+2034C>T (n.*162+2034C>T) c.167-12624C>T (n.167-12624C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79260538C>G | CA2048707128 | SYT1 | c.167-25249C>G (n.167-25249C>G) c.-23-183535C>G (n.-23-183535C>G) c.2-25249C>G (n.2-25249C>G) c.*162+2034C>G (n.*162+2034C>G) c.167-12624C>G (n.167-12624C>G) | dbSNP |