Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.79243615A>C | CA13594714 | SYT1 | c.166+25930A>C (n.166+25930A>C) c.-23-200458A>C (n.-23-200458A>C) c.2-42172A>C (n.2-42172A>C) c.167-14702A>C (n.167-14702A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79243615A>G | CA2048699319 | SYT1 | c.166+25930A>G (n.166+25930A>G) c.-23-200458A>G (n.-23-200458A>G) c.2-42172A>G (n.2-42172A>G) c.167-14702A>G (n.167-14702A>G) | dbSNP |