| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58546158G>T | CA2306501431 | ALPK2 | c.1963-7934C>A (n.1963-7934C>A) n.400-1483C>A n.212-940C>A c.1681-7934C>A (n.1681-7934C>A) n.2408-7934C>A c.-45-7934C>A (n.-45-7934C>A) | dbSNP |
| 18 | g.58546158G>C | CA630061086 | ALPK2 | c.1963-7934C>G (n.1963-7934C>G) n.400-1483C>G n.212-940C>G c.1681-7934C>G (n.1681-7934C>G) n.2408-7934C>G c.-45-7934C>G (n.-45-7934C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58546158G>A | CA14614845 | ALPK2 | c.1963-7934C>T (n.1963-7934C>T) n.400-1483C>T n.212-940C>T c.1681-7934C>T (n.1681-7934C>T) n.2408-7934C>T c.-45-7934C>T (n.-45-7934C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |