| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50378832T>C | CA8647270 | EME1,LRRC59 | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.18-2949A>G n.621T>C c.483T>C n.231T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.*3T>C (n.*3T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) n.1465T>C n.1460T>C n.1126T>C n.1122T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50378832T= | CA2264002877 | EME1,LRRC59 | c.1049T= (p.Ile350=) c.18-2949A= n.621T= c.483T= n.231T= c.578T= (p.Ile193=) c.962T= (p.Ile321=) c.*3T= (n.*3T=) c.80T= (p.Ile27=) n.1465T= n.1460T= n.1126T= n.1122T= | dbSNP |