| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120989098G>A | CA607887182 | HNF1A | c.526+66G>A (n.526+66G>A) n.661+66G>A n.43-8393G>A n.191-8393G>A c.327-4422G>A (n.327-4422G>A) c.73-7519G>A (n.73-7519G>A) c.669+66G>A c.-257-7164G>A (n.-257-7164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120989098G>C | CA13635177 | HNF1A | c.526+66G>C (n.526+66G>C) n.661+66G>C n.43-8393G>C n.191-8393G>C c.327-4422G>C (n.327-4422G>C) c.73-7519G>C (n.73-7519G>C) c.669+66G>C c.-257-7164G>C (n.-257-7164G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120989098G>T | CA2067673036 | HNF1A | c.526+66G>T (n.526+66G>T) n.661+66G>T n.43-8393G>T n.191-8393G>T c.327-4422G>T (n.327-4422G>T) c.73-7519G>T (n.73-7519G>T) c.669+66G>T c.-257-7164G>T (n.-257-7164G>T) | dbSNP gnomAD v4 |