| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128640942G>T | CA5266709 | DYNC2I2 | c.187-3C>A (n.187-3C>A) c.142-3C>A (n.142-3C>A) n.142-3C>A c.160-3C>A (n.160-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128640942G>C | CA5266710 | DYNC2I2 | c.187-3C>G (n.187-3C>G) c.142-3C>G (n.142-3C>G) n.142-3C>G c.160-3C>G (n.160-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128640942G>A | CA860272918 | DYNC2I2 | c.187-3C>T (n.187-3C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) n.142-3C>T c.160-3C>T (n.160-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |