| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.77320744A>T | CA1857198516 | VPS13A | c.5416-425A>T (n.5416-425A>T) c.5299-425A>T (n.5299-425A>T) c.174-425A>T n.5768-425A>T | dbSNP |
| 9 | g.77320744A>C | CA1125700652 | VPS13A | c.5416-425A>C (n.5416-425A>C) c.5299-425A>C (n.5299-425A>C) c.174-425A>C n.5768-425A>C | dbSNP |
| 9 | g.77320744A>G | CA194399406 | VPS13A | c.5416-425A>G (n.5416-425A>G) c.5299-425A>G (n.5299-425A>G) c.174-425A>G n.5768-425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |