Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.46093955G>C | CA769310413 | PRKCE | c.1592+7593G>C (n.1592+7593G>C) n.679+7593G>C n.358+7593G>C c.1181+7593G>C (n.1181+7593G>C) c.761+7593G>C (n.761+7593G>C) c.1304+7593G>C (n.1304+7593G>C) c.1250+7593G>C (n.1250+7593G>C) c.1247+7593G>C (n.1247+7593G>C) c.1142+7593G>C (n.1142+7593G>C) c.872+7593G>C (n.872+7593G>C) c.689+7593G>C (n.689+7593G>C) | dbSNP |
2 | g.46093955G>T | CA2495135772 | PRKCE | c.1592+7593G>T (n.1592+7593G>T) n.679+7593G>T n.358+7593G>T c.1181+7593G>T (n.1181+7593G>T) c.761+7593G>T (n.761+7593G>T) c.1304+7593G>T (n.1304+7593G>T) c.1250+7593G>T (n.1250+7593G>T) c.1247+7593G>T (n.1247+7593G>T) c.1142+7593G>T (n.1142+7593G>T) c.872+7593G>T (n.872+7593G>T) c.689+7593G>T (n.689+7593G>T) | dbSNP |
2 | g.46093955G>A | CA15183814 | PRKCE | c.1592+7593G>A (n.1592+7593G>A) n.679+7593G>A n.358+7593G>A c.1181+7593G>A (n.1181+7593G>A) c.761+7593G>A (n.761+7593G>A) c.1304+7593G>A (n.1304+7593G>A) c.1250+7593G>A (n.1250+7593G>A) c.1247+7593G>A (n.1247+7593G>A) c.1142+7593G>A (n.1142+7593G>A) c.872+7593G>A (n.872+7593G>A) c.689+7593G>A (n.689+7593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |