| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23845972G>T | CA2290299553 | LAMA3 | c.3720-325G>T (n.3720-325G>T) c.612-325G>T (n.612-325G>T) c.3747-325G>T (n.3747-325G>T) c.3738-325G>T (n.3738-325G>T) c.3729-325G>T (n.3729-325G>T) c.3615-325G>T (n.3615-325G>T) c.1599-325G>T (n.1599-325G>T) c.-905-325G>T (n.-905-325G>T) n.3988-325G>T | dbSNP |
| 18 | g.23845972G>A | CA14612254 | LAMA3 | c.3720-325G>A (n.3720-325G>A) c.612-325G>A (n.612-325G>A) c.3747-325G>A (n.3747-325G>A) c.3738-325G>A (n.3738-325G>A) c.3729-325G>A (n.3729-325G>A) c.3615-325G>A (n.3615-325G>A) c.1599-325G>A (n.1599-325G>A) c.-905-325G>A (n.-905-325G>A) n.3988-325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845972G= | CA2290299552 | LAMA3 | c.3720-325G= (n.3720-325G=) c.612-325G= (n.612-325G=) c.3747-325G= (n.3747-325G=) c.3738-325G= (n.3738-325G=) c.3729-325G= (n.3729-325G=) c.3615-325G= (n.3615-325G=) c.1599-325G= (n.1599-325G=) c.-905-325G= (n.-905-325G=) n.3988-325G= | dbSNP |