| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57739473G>A | CA13590430 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2439C>T (n.160+2439C>T) n.189+1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739473G>T | CA690314543 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2439C>A (n.160+2439C>A) n.189+1272G>T | dbSNP |