Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.6228548A>G | CA13302823 | PFKFB3 | c.1538+330A>G (n.1538+330A>G) c.1515+2183A>G (n.1515+2183A>G) c.1557+2183A>G (n.1557+2183A>G) c.1455+2183A>G (n.1455+2183A>G) c.245+330A>G (n.245+330A>G) c.48+4335A>G (n.48+4335A>G) c.382+4335A>G c.*258+330A>G (n.*258+330A>G) c.340+2183A>G (n.340+2183A>G) c.*235+2183A>G (n.*235+2183A>G) c.1341+4335A>G (n.1341+4335A>G) c.1410+2183A>G (n.1410+2183A>G) c.1236+4335A>G (n.1236+4335A>G) c.1478+330A>G (n.1478+330A>G) c.966+2183A>G (n.966+2183A>G) n.1325+2183A>G c.1458+2183A>G (n.1458+2183A>G) n.1282+2183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6228548A>T | CA924535254 | PFKFB3 | c.1538+330A>T (n.1538+330A>T) c.1515+2183A>T (n.1515+2183A>T) c.1557+2183A>T (n.1557+2183A>T) c.1455+2183A>T (n.1455+2183A>T) c.245+330A>T (n.245+330A>T) c.48+4335A>T (n.48+4335A>T) c.382+4335A>T c.*258+330A>T (n.*258+330A>T) c.340+2183A>T (n.340+2183A>T) c.*235+2183A>T (n.*235+2183A>T) c.1341+4335A>T (n.1341+4335A>T) c.1410+2183A>T (n.1410+2183A>T) c.1236+4335A>T (n.1236+4335A>T) c.1478+330A>T (n.1478+330A>T) c.966+2183A>T (n.966+2183A>T) n.1325+2183A>T c.1458+2183A>T (n.1458+2183A>T) n.1282+2183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6228548A>C | CA1888112949 | PFKFB3 | c.1538+330A>C (n.1538+330A>C) c.1515+2183A>C (n.1515+2183A>C) c.1557+2183A>C (n.1557+2183A>C) c.1455+2183A>C (n.1455+2183A>C) c.245+330A>C (n.245+330A>C) c.48+4335A>C (n.48+4335A>C) c.382+4335A>C c.*258+330A>C (n.*258+330A>C) c.340+2183A>C (n.340+2183A>C) c.*235+2183A>C (n.*235+2183A>C) c.1341+4335A>C (n.1341+4335A>C) c.1410+2183A>C (n.1410+2183A>C) c.1236+4335A>C (n.1236+4335A>C) c.1478+330A>C (n.1478+330A>C) c.966+2183A>C (n.966+2183A>C) n.1325+2183A>C c.1458+2183A>C (n.1458+2183A>C) n.1282+2183A>C | dbSNP |