| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114407961G>T | CA374621135 | WHRN | c.1684C>A (p.Pro562Thr) n.2408C>A c.657C>A n.1565C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) n.2621C>A n.2519C>A n.2620C>A n.2527C>A n.2494C>A n.1932C>A n.1830C>A n.1931C>A n.1805C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114407961G>C | CA136894 | WHRN | c.1684C>G (p.Pro562Ala) n.2408C>G c.657C>G n.1565C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.*69C>G (n.*69C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) n.2621C>G n.2519C>G n.2620C>G n.2527C>G n.2494C>G n.1932C>G n.1830C>G n.1931C>G n.1805C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |