| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11853379G>C | CA4633200 | CTSB | c.76C>G (p.Leu26Val) n.215C>G n.144C>G c.-4-2399C>G (n.-4-2399C>G) n.159C>G n.84C>G n.441C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.30C>G (p.Pro10=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11853379G>A | CA4633201 | CTSB | c.76C>T (p.Leu26=) n.215C>T n.144C>T c.-4-2399C>T (n.-4-2399C>T) n.159C>T n.84C>T n.441C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.30C>T (p.Pro10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11853379G>T | CA4633202 | CTSB | c.76C>A (p.Leu26Met) n.215C>A n.144C>A c.-4-2399C>A (n.-4-2399C>A) n.159C>A n.84C>A n.441C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.30C>A (p.Pro10=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |