| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.155800744G>A | CA12490673 | SHH | c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.302-499C>T (n.302-499C>T) c.302-147C>T (n.302-147C>T) c.302-77C>T (n.302-77C>T) n.472-77C>T n.472-147C>T n.1127C>T n.563-77C>T n.563-147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800744G= | CA1754763874 | SHH | c.*2156C= (n.*2156C=) c.302-499C= (n.302-499C=) c.302-147C= (n.302-147C=) c.302-77C= (n.302-77C=) n.472-77C= n.472-147C= n.1127C= n.563-77C= n.563-147C= | dbSNP |